アルコール依存症のための共通した相加遺伝分散の調査

2016年8月10日

分子遺伝学的研究は、遺伝子関連の研究におけるアルコール依存症を表す多変量表現型の使用を支持してきました。精神障害の診断と統計マニュアル第4版(DSM-IV)のアルコール依存症の診断基準に対する相加的遺伝効果が重複することが、最近行われた研究の1つによって明らかにしました。これは、アルコール依存症を表す単一潜在変数からなる一般的な経路モデルを説明するものです(Palmer et al.2015)。 一般的な一塩基多型(SNP)は、この潜在因子で31%の分散を説明しました。しかし、これらの発見はヨーロッパ系アメリカ人のサンプルを使用して実施されており、この発見がアフリカ系の人々の集団で一貫性があるかどうかに洞察を加えるための十分な研究が存在しません。 私達はヨーロッパとアフリカの祖先をもつ個人の膨大なサンプルを用いて、コモンSNPによりタグ付けされた相加的遺伝分散がアルコール依存症における分散を説明する程度と、これらのマーカーが2つの集団の間で共有されるかどうかを調査しました。

遺伝子パネルパイプラインとしての臨床レポートの使用

2016年7月13日

VarSeqレポートは、自動パイプラインの一部として使用して、可読なHTML形式の実践可能な臨床的判断を下すために用いられる情報を含んだバリアントを、迅速に一覧化することができます。 バリアントの更なるフィルタフィルタ、または解釈と推奨の追加が必要ですか?お安い御用です。臨床レポートは簡単にレビュー、編集、および準備可能です。

このウェブキャストでは、レポート生成の自動化のためのテンプレートの準備、パイプラインを介した新しいデータの実行、および生成したレポートのレビューについて説明します。

心筋症遺伝子を特定するための遠縁でのWESの使用

2016年6月8日

心筋症遺伝子を特定するための遠縁でのWESの使用 - 心筋症(DCM; MIM 115200)は、遺伝性の心筋疾患です。影響を受けた家族の60%の遺伝子が、まだわかっていません。 複数世代おサンプルに依存した従来の遺伝子発見技術は、実施が困難です。 複数世代おサンプルに依存した従来の遺伝子発見技術は、実施が困難です。2.最も高齢の世代のサンプルが、時に入手できない。3.全世代にわたって、不完全浸透と発現度の差異が見られる。しかし詳細な家族歴によって、決定的に影響を受けた遠縁の個人を特定することができます。

ゲノム薬理学から見たアントラサイクリン心毒性の予測

2016年5月11日

VarSeqには、デノボと複合ヘテロ接合体変異を特定するフィルタチェーンを含む、Trio解析のためのデフォルトのワークフローが備わっています。しかし、完全な四つ子や数人の兄弟のデータがある場合は、一体どうすればいいのでしょうか。このような特別な家族構成に対応するために、VarSeqのワークフローをどのように調整すればいいかご存知ですか?

VarSeqをカスタマイズしてデータ解析のニーズに答える方法を、ご参加頂いた皆様にご説明します。

ゲノム薬理学から見たアントラサイクリン心毒性の予測

2016年4月20日

Canadian Pharmacogenomics Network for Drug Safety (CPNDS)は、最近、元癌患者における心筋症およびうっ血性心不全の原因となる新規遺伝子(RARG)を発見しました。彼らは、癌治療後の子供におけるアントラサイクリン心毒性の発生率を減少させるために、遺伝子検査に対する臨床診療勧告も打ち出しています。

ADRにおける遺伝子の役割を理解し、癌患者のための医薬品安全性対策と、長期間の生存転帰を改善することが必要不可欠なイニシアチブとを発展させることに着目したCPNDSの重要な研究成果について、Folefac Aminkeng博士がプレゼンテーションを行います、ぜひご参加ください。

VSWarehouse入門 - ユーザーエクスペリエンス

2016年4月6日

試験研究室では、サンプルや関連データの量が増加するにつれて、最先端のウェアハウス技術を活用することが必要不可欠となります。この技術は、データを整理するだけではなく、研究者や臨床医が、更なる分析や継続中の研究を行うことを可能にします。

VarSeqソフトウェアを駆動するアルゴリズムと高性能ストレージ技術に基づいて構築されたVSWarehouseは、NGSバリアントコールセット、臨床報告、およびバリアントの分類に関する知識ベースに対して、スケーラブルかつ複数のプロジェクトの取り扱いが可能なウェアハウスを提供します。

VarSeqでの癌のワークフロー

2016年3月2日

臨床ラボには、サンプルおよび関連付けされたバリアントの収集から、臨床的に関連するバリアントの短いリストを文書化した専門的なレポート作成までをこなす機能が備わっている必要があります。癌遺伝子パネルは、遺伝子検査を行う際に、広く臨床応用されています。 このウェブキャストでは、二次解析パイプラインによって作成された、フィルタリングされていないバリアントファイルから、関心のあるバリアントの情報を含むレポートまで、VarSeqとVSReportがどのように使用され得るかをご紹介します。

VSWarehouseの紹介 - VarSeqの拡張可能な遺伝子データ・ウェアハウス

2016年2月3日

個別化医療が開始されると、検査ラボのサンプルや、関連するデータ量の数が天文学的数字に膨れ上がることが考えられます。データを整理し、将来や、現在進行中の研究に使用可能な知識ベースの例を構築するために、研究機関は、 最新のウェアハウス技術を活用する必要があります。

GWASの概説

2016年1月20日

ゲノムワイド関連解析(GWAS)は、長年にわたって遺伝子の一般的かつ複雑な疾病に対して貴重な見識を提供してきました。このウェブキャストでは、集団階層化の解析の調整に細心の注意を払いつつ、Golden HelixのSNP & Variation Suite (SVS) を使用したGWASを実行するためのワークフローの1例を概説します。

2つの臨床ワークフロー - フィルタリングされていないバリアントから臨床レポートまで

2015年11月4日

臨床ラボは、サンプルをバリアントの一覧表にまとめ、専門的なレポートを発表する必要があります。遺伝子検査を行うための2つの一般的な臨床応用には、癌遺伝子パネルとWhole Exome Triosが挙げられます。 フィルタリングされていないバリアントを含む二次解析パイプラインによって作成されたバリアントファイルから、関心のあるバリアントの情報を含むレポート作成まで、VarSeqとVSReportを使用して、これらをいかに簡単に行うことができるかをご紹介します。 また、データを最大限に活用するためのヒントやコツを説明すると共に、よくある質問へも同時にお答えします。

発音および言語の神経発達障害に対する新たな候補遺伝子としてのSETBP1

2015年10月14日

神経発達障害の遺伝的病因は、これらの一般的な形態の実質的な表現型と病因学的異質性によるわかりにくさが立証されています。発達言語障害は、およそ7%の子供に影響を与え、社会的、感情的、 行動的、および学習機能を含む多数のドメインにおけるマイナスの結果に関連しています。何件か報告された単一遺伝子の例を除いて、神経発達障害の遺伝的病因は、塩基に関して集中的に研究されている最中です。 これは、この分野が事実上「GWAS時代」のみに突入しているからです。

可能な解決策の1つは、遺伝的解離などの特殊な集団を研究することによって、想定される表現型および遺伝子座の不均一性を低減することです。このアプローチを導入し、Yale UniversityのSergey Kornilov博士と Elena Grigorenk博士のチームは、発音および言語の神経発達障害の異常に高い有病割合(すなわち、30%以上)があるという特徴を持ち、ロシア語を話す特殊な地理的隔離状態にある人々に関するゲノムワイド関連解析およびホール・エクソーム・シーケンシング解析を実行しました。

VarSeqで臨床レポートを作成する

2015年9月23日

研究機関が遺伝子検査からVarSeqによる生産に移行するにつれ、私達は、バリアントをアノテーション、フィルタリング、および解釈するために必要な同等の専門知識で、より多くの総合的なワークフローをサポートする方法を模索しています。発表予定のVarSeqでは、 個々のラボや検査の要望に特化した臨床レポートを作成するための強力かつ柔軟なプラットフォームを導入しています。

このウェブキャストでは、新しいVarSeq Reportの追加機能と共に、その他の総合的な臨床試験のワークフローの構成要素をご紹介します。

癌の遺伝子検査 - 臨床プラットフォーム

2015年9月15日

癌の遺伝子検査のためにNGSデータを活用する方法の最良の手段を探ります。

Golden Helix社最高経営責任者(CEO)兼社長であるAndreas Scherer博士は、最先端の癌の遺伝子検査と一般的な精密医学の概要をお伝えいたします。

副社長および製品&エンジニアリング責任者であるGabe Rudyは、VarSeqを使用し関連する臨床ワークフローを実行いたします。特に、彼は、バリアントの質の査定やゲノミック・アノテーションの適応、カスタム・アノテーションソースの組み込み、バリアント用フィルターの作成の手法を検討いたします。

ピリドキシンの新しい候補遺伝子の解明 - 血縁家族における反応性てんかん

2015年9月9日

現在、ALDH7A1は、 PDEを引き起こす変異として知られる唯一の遺伝子です。しかし、遺伝子座異質性は、関与していると思われるいくつかの家族やその他の遺伝子で報告されています。PDEの典型的な病像を持つおよそ5%の子供が、ALDH7A1の検出可能な変異を持っていません。このような家族内で原因となる遺伝子を特定することは、 患者に対する治療の改善につながる可能性があり、ヒトの体内のピリドキシン代謝に関する多くの未知の部分を解明するのに役立つでしょう。

このウェビナーでは、Hilalが解説を行います。ホールゲノムSNPジェノタイピング、SVSを用いたホモ接合性マッピングのゲノムワイドな実施、およびホールエクソームシーケンシングを用いて、彼のチームがどのようにして、PDEに似た病像を有しながらも負のATQバイオマーカーも持つ2人の影響を受けた子供がいるオマーンアラブの血縁家族において、 潜在的なPREEの遺伝的欠陥を特徴づけたのかを解説します。

FoxO3の薬理学的誘導は、かま状赤血球症の治療に使える可能性がある

2015年8月12日

かま状赤血球貧血を患う個人は、表面上は単一遺伝子疾患を持っていますが、臨床的重症度の程度に大きなばらつきがあります。疾患重症度の最も強力かつ再現性のある予測因子の一つは、2つのγグロビンと2つのαグロビン鎖からなる、胎児ヘモグロビン(HbF)のレベルです。HbFの発現は、幼児期に減少し、この調節がどのように達成されるかはあまり知られていません。 γグロビン調節のより良い理解は、特定のγグロビン促進剤の発見と設計に役立つ可能性があります。

この質問へのゲノミクスのアプローチを導入することによって、Vivien Sheehan博士のチームは、ヒトの自然変異と、そのHbFのレベルとの関連性を調べ、γグロビンの調節に重要な新しい遺伝子を特定しました。このウェビナーでは、Vivien Sheehan博士が、希少なバリアントと内在的なHbFレベルとの関連性を発見するために、どのようにホールエクソームシーケンシング(WES)を行い、 遺伝子ベースの解析を使用したかを解説します。

牛肉の旨味に関するゲノム解析

2015年7月8日

Raluca Mateescu博士は、牛、羊、およびヤギ肉の分子遺伝学の分野で研究を行っています。家畜の経済的重要性の生物学的特性の多くは、(多くの遺伝子と環境によって影響を受ける)複合遺伝を持っており、長期的な研究目標は、この種の特性における表現型の変動に関する遺伝学的基礎を解明することです。 彼女の研究では、動物生産効率の改善、および改善されたヒトの健康のために動物製品を向上させる目的で、動物ゲノムの分野における最近の進歩が取り入れられています。

このウェビナーでは、Mateescu 博士が、牛肉の旨味を説明づける個々の特性に関するゲノムワイド関連解析を実行するためのSVSプログラムの使用に注目して、これらの特性に関連すう染色体領域を特定します。また、ゲノムの育種価を推測して、牛肉の嗜好特性に関するGEBVの精度を予測します。

VarSeqを用いてバリアント解析研究のワークフローを改善する

2015年6月10日

DNA配列バリアントを解析する際には多くの質問に答える必要があります。どのバリアントが潜在的に有害なのかをどのように判断できるか?シーケンシング品質は十分か?どのように結果に優先順位を付けるか?どのアノテーションソースが、自身の研究の質問に答えるのに役立つか?

このウェビナーのプレゼンテーションでは、Golden HelixのVarSeqソフトウェアパッケージを使用して、DNA配列バリアントの品質管理と解析を行うワークフロー計画を考察します。VarSeqは、臨床及び橋渡し研究の場でDNA配列バリアントの解析を行うための強力なプラットフォームです。 VarSeqは、研究者によるバリアントアノテーション情報への簡単なアクセスを可能にします。また、ユーザーは、バリアントとゲノム領域に関する自身のローカルデータベースやダウンロードした情報を組み込むこともできます。

予測とメタ解析

2015年5月13日

このウェブキャストでは、既存のGBLUPまたはベイズモデル、およびGWAS研究のためのメタ解析を適用することによって、表現型の予測を含む、最新かつ要請の高い、いくつかの機能を発表すると共に、そのデモンストレーションを行います。

私達は、最近SVSにおいて、ベイズゲノム予測(Bayesian Genomic Prediction)や、K-分割交差検証(K-Fold Cross Validation)等の追加のゲノム予測ツールを追加しました。私達は、表現型を予測するため、新たなゲノムのデータセットにモデルの結果を適用する能力を追加することにより、ツール一式の予測を構築し続けてきました。これは、GBLUP またはベイズC/C-piのいずれかを用いて、K-分割交差検証の出力と並行して機能するように設計されています。

臨床NGSプラットフォームとしてのVarSeq

2015年4月15日

プロジェクトに基づく繰り返し可能なワークフローを実現するVarSeqの能力は、ノースショア大学の、医療制度と予防遺伝学などの臨床検査室によってすでに導入されており、私たちは臨床環境のコンプライアンスとデータ機密性要件をサポートするための機能を構築し続けております。このウェブキャストでは、遺伝子パネルスクリーニングと、レアバリアントの診断をサポートするいくつかの新機能に焦点を当てます。

個人のための分子化学

2015年3月25日
米国医科大学協会(AAMC)とハワードヒューズ医療研究所(HHMI)により発表された最新の報告書「Scientific Foundation for Future Physicians」によると、医学部進学課程の適格性には、 健康と医学における基本的な原則と授業内容の間に深い関連性を必要とするとあります。 これらの必要性を満たすため、私は予備医療従事者のためにイリノイ大学で化学の授業を立ち上げて担当しています。 この授業では、化学の概念と内容をそれぞれの生徒に意味のある方法で教えることで、彼らの興味を深く刺激し、探究心から生まれる学びを促進します。好奇心の強い人物は、物事に没頭しやすく、 より的確に情報を処理し、効率的に物事を記憶すると共に、目標を達成するまで自分の仕事を貫き通す傾向にあり、これは科学的にも証明されています。

癌遺伝子パネル

2015年3月11日
このウェブキャストでは、癌の闘病に対する弊社のアプローチが、個別化医療によってどのように変わり得るかを、Andreas Scherer博士が説明します。 更に、昨今の問題や診断上の課題を取り上げ、これらの課題を解決する次世代シーケンシングの重要な役割について考察します。

GWASの活用

2015年2月11日
より複雑な遺伝子的特性、例えばハプロタイプ、またはホモ接合型の体節を考察するため、個々のSNPアソシエーションの先を見越すことによって、GWASデータについての実態把握を行うことが時に可能です。 いくつかのハプロタイプは、構成するSNPを観察したものよりも強い形質関連性を有する場合があります。ホモ接合性(ROH)の成り行きの分析は、劣勢ハプロタイプとの関連性の解明、または複数の対立する関連遺伝子を伴う遺伝子座の特定を行う場合があります。

集団ベースのDNA変異体の解析

2015年1月21日
昨今、多くの研究者が、集団ベースの実験で用いる多数のサンプルのためにDNA配列データを生成しています。これは全ゲノム、エクソーム、または目的領域を含んでいても構いません。 Golden Helix SNP and Variation Suite (SVS) は、これらのデータを解析し、遺伝子および/または変異体レベルで関連検査を行うための、強力なコンピューティング環境をご提供します。

Golden Helix SNP and Variation Suiteによるゲノムの予測

2014年12月16日
遺伝子型から形質を予測することは、アグリゲノミクスにおける重要な焦点となっています。研究者たちは、増加する人口のニーズを満たすため、収穫量や精肉生産を高める研究をしているからです。 ゲノムの予測は、このような研究者たちが、手間のかかる高価な野外試験を経ることなく、望ましい形質を生む、最高の繁殖能力を伴う植物または動物を特定するのに役立ちます。

Golden Helix VarSeqの概要:VarSeqのユーザー体験

2014年11月5日
先日Golden Helixは、近日行われるVarSeqの一般公開について発表しました。これは、DNA配列変異体を解釈するための強力な新しいアプリケーションです。 VarSeqは、変異体を解析するワークフローを、高速かつ簡易化し、双方向で繰り返し使用できるように設計されています。

VarSeqのご紹介:変異体の発見および簡単な遺伝子パネル

2014年10月1日
弊社のVarSeqをご紹介します。VarSeqは、次世代シーケンシングデータを解析する、専心的かつ直感的なユーザーインターフェースを意識して設計された次世代ツールです。 これは、データ管理、アノテーション、および可視化を行う、実績のある同種のGolden Helixコアテクノロジーにより稼働します。