VarSeqに関する詳細

臨床検査用途

VarSeqのワークフローテンプレートは、CLIAとCAPの認証解析に必要な再現性を得ながら、研究に要する時間と効率を向上することができます。

調査・研究用途

VarSeqは、家族ベースの分析や症例対照研究、エクソームまたは全ゲノムデータを用いた単一のサンプルワークフローでは稀有な、インパクトのある変異体の発見を加速します。

直感的なワークフロー

VarSeq ®は、大規模なバリアントのデータセットを精査するための強力なフィルタリングとアノテーション機能を持っています。多段のフィルタを使用することで、 素早く可能性が最も高いものへとバリアントのリストを絞り込むことができます。また、別のデータセットに対し同じ分析を適用することできるよう、分析のためのパラメータを設定した独自のフィルターを保存することができます。

業界トップのデータソース

データのインポート後、アノテーションはあらかじめ調整された設定に基づいて自動的に適用されます。アノテーションの追加は、分析プロセスにおいていつでも加えることができます。 Golden Helix ®のチームは、幅広い公開データベースをキュレーションし、これらのデータセットを四半期ごとに更新しています。アノテーションキュレーションプロセスは、高品質かつインポートしたバリアントと動作するデータを保証します。 これらのデータベースの最新バージョンは常に利用可能ですが、以前のバージョンにもアクセスすることができます。解析に用いられる特定のアノテーションは、データと共にローカルに保存され、明示的な要求なしに変更されることはありません。 これは、安定したデータセット上で解析が実行されており、そこから得られる結果は、今後再現され、使用可能になることを保証します。

利用可能なアノテーション:

  • ClinVar
  • SIFT および PolyPhen
  • Ensembl Genes
  • GENCODE Genes
  • OMIM
  • dbSNP
  • COSMIC
  • RefSeq Genes
  • NHLBI 6500 Exomes
  • クライアント固有のアノテーション

データの制御

VarSeqによって、データの制御を維持することができます。データはコンピュータ上に維持されるので、クラウドセキュリティ、長期保存、またはネットワークアクセスを心配する必要はありません。また、 全てのアノテーション、アルゴリズム、およびワークフローは、コンピュータ上に保存されるため、サンプルごとに結果が一致しているという確証を得ることができます。

シンプルなユーザーインターフェース

データをインポートし、ワークフローを選択して、探索を開始する。とてもシンプルなユーザーインターフェースで構成されています。データをネットワークに上げる必要はありません。 複雑なパラメータ選択の作業もありません。複雑なファイルの変換もありません。VarSeqは、解析プロセスを根本まで洗練し、作業を行う上での障害を全て取り除きます。

システム要件

  • 4GBのRAM
  • マルチコアCPU
  • アノテーションとプロジェクトのための100GBの空き容量
  • 32または64-bit Windows 7, 8, 8.1、64-bit Linux, Ubuntu 12.04, RHEL6+、またはMac OS X 10.7以上

© 2016 Golden Helix, Inc Facebook Twitter Linked In Blog